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        G6PD缺陷症(蚕豆?。?您真的了解了吗?

        发布时间:2019-12-13

        G6PD缺陷症(蚕豆?。喝死嘧畛<拿溉毕莶≈?/span>

        葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD Deficiency),俗称蚕豆病,因患者接触新鲜蚕豆可能导致急性溶血而得名,是人类常见的没缺陷病之一。G6PD缺乏症是伴X染色体的不完全显性遗传病,由于位于X染色体上的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变而不能产生足够的酶所致。

        葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是磷酸戊糖途径中的关键酶和限速酶,与红细胞内还原型谷胱甘肽的合成密切相关?;乖凸入赘孰氖腔逯匾目寡趸?,它能吸收自由基,?;ず煜赴馐苎趸さ乃鹕硕劳?。当G6PD缺乏时,红细胞容易受到药物、食物感染等诱因的破坏,导致细胞内过氧化物累积。细胞膜蛋白的巯基被氧化,从而出现红细胞变形,发生溶血。新生儿G6PD缺乏症溶血对于新生儿、婴儿来说非常危险,红细胞死亡释放的胆红素具有神经毒性。如果浓度过高可导致不可逆的脑损伤(核黄疸)。

        蚕豆病的发病率

        蚕豆病在世界范围内均有报道,主要集中发生在非洲热带、中东,东亚,东南亚,南美洲某些地区、亚洲热带和亚热带地区、地中海某些地区,其基因频率高达5%-25%,全世界约有4亿人患病。

        我国拘留PD缺乏症的发病率为2.6%-16.1%,其分布成“南高北低”的趋势。

        我国人群G6PD基因的携带率约为4%-20%,男性发病率高于女性。

        疾病诱因

        氧化性食物,如蚕豆,金银花等

        氧化性药物,如氯喹、氨苯砜和拉布立酶等

        疾病感染,如严重细菌感染,糖尿病等

        其他物品,如樟脑等

        临床症状

        皮肤发黄,眼,虹膜黄黄染或眼虹膜极度苍白,面色极度苍白

        指甲或舌头泛灰蓝

        浓茶色、暗橙色尿或少尿闭尿

        全身衰竭,呼吸窘迫,脉搏微弱而速、血压下降,严重者导致死亡。

        预防是?;ぷ约鹤詈玫姆绞?/span>

        蚕豆病一般由于患者接触新鲜蚕豆而导致急性溶血而发生,大多数患者在进食新鲜蚕豆后1-2内发生溶血,最短者只有2个小时,最长者可相隔9天。如因吸入花粉而发病者,症状可在数分钟内出现。

        G6PD缺乏症是遗传性疾病,无法治愈。但及早诊断,避免接触触发物,可以有效控制疾病的发生。因此,在婚前,孕前,产前新生儿筛查中应开展G6PD,基因检测至关重要。

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