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        首页>分子诊断类

        新生儿遗传代谢病检测

        发布时间:2017-11-17

        项目简介

        遗传代谢?。↖nherited Metabolic Disorders ,IMD)多为单基因病,是因维持机体正常代谢所必须的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体及载体的生物合成存在遗传缺陷,使机体不能分解相应的营养物质,从而导致智力低下、运动减退等一系列疾病,主要包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

        服务项目

        新生儿遗传代谢病检测是通过液相串联质谱技术新生儿足跟血干血片中氨基酸、肉碱/?;饧罱蟹治?,一次检测包含氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病在内的48种遗传代谢病。

        适用人群

        新生儿、儿童

        检测流程

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        技术优势

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        临床意义

        1 实现早发现、早诊断、早治疗的目的,避免或减轻儿童致残

        2 48种遗传代谢病检测范围,挽救新生儿,降低出生缺陷

        3 基因检测平台,辅助诊断

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